La amniocentesis es una prueba que se realiza durante el embarazo. Se inserta una aguja a través de la pared abdominal de la madre y la pared del útero para finalmente llegar y pasar por el saco amniótico con el fin de tener un poco de líquido amniótico. Posteriormente, esta muestra se analiza para descartar problemas genéticos y cromosómicos en el bebé, tales como anencefalia, síndrome de Down, espina bífida, la incompatibilidad Rh, infecciones y trastornos metabólicos raros transmiten de padres a hijos. La amniocentesis generalmente se recomienda a las mujeres que están en riesgo de tener un niño con trastorno genético debido a su historia familiar, entre otras razones. A pesar de los riesgos de la prueba son de menor importancia, pueden incluir: infección o lesión al bebé, aborto espontáneo, pérdida de fluidos y sangrado vaginal amniótico.