Una anomalía cromosómica es una pieza adicional, faltante o irregular de ADN cromosómico, que forma parte de nuestro material genético. Muchas enfermedades hereditarias y rasgos específicos son el resultado de anormalidades o alteraciones cromosómicas. Ciertas anormalidades cromosómicas pueden ser visibles o aparentes al nacer (defectos congénitos) o pueden dar lugar a afecciones congénitas que se desarrollan a lo largo del tiempo.