Un síndrome genético, o trastorno genético, es un problema o condición genética que ocurre como resultado de una anomalía (o más de uno) en el genoma. Los trastornos genéticos pueden transmitirse de padres a hijos (hereditarios), o pueden ser el resultado de cambios en el ADN del individuo o mutaciones específicas. La mayoría de los tipos de desorden genético son raros, afectando a uno de cada varios miles, si no más. Algunos tipos de trastornos genéticos incluyen el síndrome de Down, la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la anemia drepanocítica.