Es el estudio del ADN de los embriones humanos para seleccionar aquellos que reúnen ciertas características o eliminan portar algún tipo de defecto congénito. Las biopsias de células tales embriones cuyo tamaño puede variar de acuerdo con el número de días de desarrollo se dibujan.

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica utilizada en tratamientos de fertilización in vitro que permite la selección de embriones para evitar enfermedades genéticas y cromosómicas. De acuerdo con la legislación española, esta técnica está autorizada para la detección de enfermedades hereditarias graves que se manifiestan temprano en el desarrollo embrionario y para las cuales todavía no existe cura. En estos casos, el diagnóstico de preimplantación permite la selección de óvulos fecundados donde el embrión está exento de enfermedades genéticas antes de ser transferido al útero. El diagnóstico se realiza a partir del análisis de una de las células del embrión para determinar si es portador o no de una mutación de un gen particular; luego puede seleccionarse o descartarse para la implantación. De esta forma, se mejoran las posibilidades de éxito de los tratamientos de fertilización in vitro y se reduce el riesgo de aborto.