Esistono due geni BRCA. Le mutazioni su uno di questi due fattori comportano un rischio più elevato di cancro a causa del fatto che il corpo ha proteine ​​meno adatte che sopprimono il cancro. Cos'è il gene BRCA? I geni BRCA influenzano la probabilità che una persona possa sviluppare il cancro. Consentono al corpo umano di sopprimere i tumori producendo proteine ​​che correggono il DNA danneggiato nelle nostre cellule. Le mutazioni di questi geni non ti danno il cancro, ma inibiscono notevolmente la capacità del corpo di prevenirlo. Si traducono in proteine ​​che sopprimono il tumore che non si formano o funzionano correttamente. Ciò si traduce in una persona con cellule più danneggiate con il potenziale per produrre materiale genetico cancerogeno. Prognosi della malattia / condizione Una donna con un gene BRCA mutato sarà a rischio di quanto segue: Un rischio molto più elevato di sviluppare carcinoma mammario e ovarico rispetto alle donne con un gene BRCA non mutato. Questa mutazione è stata anche associata ad altri tumori. Aumenta la probabilità di una donna di sviluppare il cancro al seno in giovane età. Il risultato è una maggiore possibilità che una donna sviluppi un tumore al seno una seconda volta. Un uomo con un gene BRCA mutato sarà a rischio di quanto segue: Un rischio leggermente più elevato di sviluppare il cancro al seno maschile Un rischio maggiore di sviluppare il cancro alla prostata. Sintomi di un gene BRCA mutato Non ci sono segni visibili che una persona abbia una mutazione del gene BRCA. L'unico modo per identificare se si dispone di una mutazione in BRCA 1 o 2 è testare il DNA. Avere una mutazione non garantisce che una persona svilupperà il cancro. Molte persone che hanno ereditato le mutazioni non se ne rendono conto perché a loro stessi o ai loro parenti non è mai stato diagnosticato un cancro. Test medici per identificare il gene BRCA Uno specialista prenderà un campione del sangue o talvolta della saliva e valuterà il tuo DNA. O cercheranno queste mutazioni specificamente in BRCA 1 o BRCA 2, oppure potranno valutare tutti i geni con mutazioni che sono note per influenzare il rischio di cancro. Cosa causa un gene BRCA? I geni BRCA mutati sono ereditari. Se è noto che un parente sia portatore di un gene BRCA mutato, anche il suo bambino potrebbe portarlo. Quale tipo di diagnosi specialistica del gene BCRA? Un medico sarà in grado di indirizzarti a un oncologo (si occupano di prevenzione, diagnosi e cura dei tumori) o a un consigliere genetico.