Che cos'è?

La trombocitemia, nota anche come trombocitemia essenziale, trombocitosi idiopatica, trombocitosi essenziale, trombocitosi primaria o trombocitosi emorragica, è una malattia mieloproliferativa cronica maligna o neoplasia mieloproliferativa. È caratterizzato da un difetto di cellule staminali del midollo osseo (che sono responsabili della produzione dei componenti del sangue) che porta a una produzione incontrollata di cellule del sangue di discendenza mieloide, che portano a trombosi ed emorragie.

Quali sono i sintomi?

In più della metà dei casi, questa condizione è asintomatica e sta per essere diagnosticata durante altri esami di routine. Quando si presentano, i sintomi sono solitamente associati a disturbi circolatori (ischemia, disturbi vascolari, dolore diffuso, arrossamento delle estremità, disturbi della vista, scarso equilibrio, sincope ), trombosi o emorragia.

Come viene diagnosticato?

Questa condizione è solitamente asintomatica e può essere diagnosticata solo osservando i risultati di un esame del sangue:

• Emocromo completo (CBC);
• uricemia;
• ferritina;
• Acido folico;
• Vitamina B12;

O con i seguenti test:

• Esame ECG e cuore;
• Ecografia addominale;
• Scansione a raggi X del torace ;
• Biopsia del midollo osseo;
• Aspirazione del midollo osseo;
• Screening trombofilico;
• Test per le mutazioni genetiche che originano la trombocitemia essenziale.

Cosa lo causa?

La trombocitemia è causata da una mutazione delle cellule staminali, originando un aumento della produzione di piastrine. Le piastrine sono responsabili della coagulazione di un vaso sanguigno danneggiato, riducendo o prevenendo un'emorragia. Un conteggio delle piastrine elevato può portare alla formazione di ostruzioni all'interno dei vasi sanguigni: questo è ciò che accade con la trombosi.

Come viene trattato?

Il trattamento è consigliato per le persone con più di 60 anni con una storia familiare di trombosi o frequenti emorragie, il cui conta piastrinica è superiore a 1.500.000. Anche se è una condizione cronica, la prospettiva per le persone con trombocitemia è la stessa di quella della popolazione generale. Tuttavia, si dovrebbe tenere presente che vi sono rischi associati a complicazioni vascolari - in particolare, mielofibrosi (10% dei casi) e leucemia acuta (4% dei casi di trombocitemia). L'obiettivo di qualsiasi trattamento diventa quindi prevenire le complicanze vascolari mediante l'assunzione di inibitori dell'aggregazione piastrinica (ad eccezione delle persone che presentano condizioni intestinali associate a un rischio di emorragia). Dovresti anche mangiare una dieta sana ed equilibrata e condurre uno stile di vita sano.

A quale dottore dovrei parlare?

Dovresti vedere uno specialista di ematologia , che ti farà fare tutti i test e gli esami necessari per formulare una diagnosi accurata e scegliere il miglior trattamento possibile.