La consulenza genetica è un processo che mira a consigliare pazienti o parenti di pazienti della natura e delle conseguenze del disturbo genetico dell'individuo in questione: sia esso stesso il paziente o, per esempio, un bambino che la coppia / individuo si aspetta. Ciò include educarli sulle opzioni a loro disposizione, sulla natura stessa del disturbo, sulla gestione del disturbo, sulla pianificazione familiare e sul supporto.