Una sindrome genetica, o disturbo genetico, è un problema o una condizione genetica che si verifica a causa di un'anomalia (o più di una) nel genoma. I disturbi genetici possono essere trasmessi da genitore a figlio (ereditari), oppure possono essere il risultato di cambiamenti nel DNA dell'individuo o mutazioni specifiche. La maggior parte dei tipi di disturbi genetici sono rari, e ne colpisce uno ogni migliaia se non di più. Alcuni tipi di disturbi genetici comprendono la sindrome di Down, la fibrosi cistica, la malattia di Huntington e l'anemia falciforme.