Qual è la malattia neuromuscolare?

Il termine "malattia neuromuscolare" si riferisce a un gruppo di condizioni che influenzano i nervi che controllano la funzione muscolare nei muscoli volontari (i muscoli che possiamo controllare, come quelli nelle braccia e nelle gambe). Possono anche compromettere la trasmissione di informazioni sensoriali al cervello.

Mentre i vari tipi di malattie neuromuscolari funzionano in modi diversi, tutti possono essere debilitanti, poiché danneggiano o uccidono questi neuroni (cellule nervose), causando una rottura della comunicazione tra cervello e muscoli. Il risultato finale è spesso l' atrofia muscolare : i muscoli si consumano, portando a una serie di sintomi fisici molto sgradevoli che incidono seriamente sulla qualità della vita.

Le malattie neuromuscolari possono essere suddivise in:

• Miopatie , ad es. Miopatia congenita, miopatia distale, miopatie metaboliche, ecc.
• Malattie motoneurone , ad es. Sclerosi laterale amiotrofica (malattia di ALS / Lou Gehrig) , atrofia muscolare spinale , ecc.
• Distrofia muscolare (MD)
• Malattie del canale ionico , ad es. Sindrome di Anderson-Tawil
• Malattie mitocondriali , ad esempio l'atassia di Friedrich (FA)
• Malattie delle articolazioni neuromuscolari , ad es. Miastenia grave
• Malattie dei nervi periferici , ad es. Sindrome di Guillain-Barré
• Malattie demielinizzanti , ad es. Sclerosi multipla (SM)

Quali sono i sintomi della malattia neuromuscolare?

Tipicamente, tutte le malattie neuromuscolari causano affaticamento e debolezza muscolare , che diventa più pronunciata man mano che le condizioni progrediscono. Altri sintomi dipenderanno dal tipo di disturbo neuromuscolare e dalla parte (o parti) del corpo interessata. Alcuni sintomi comuni alla maggior parte di queste condizioni includono:

• Perdita di massa muscolare
• spasmi muscolari
• Crampi, dolori e dolori
• Intorpidimento o formicolio
• Perdita di equilibrio
• Difficoltà nel controllo del movimento
• Palpebre cadenti
• Difficoltà a deglutire
• Difficoltà di respirazione / debolezza del diaframma
• Visione doppia

Il punto finale della maggior parte delle malattie neuromuscolari è la debolezza dei muscoli respiratori e la successiva insufficienza respiratoria. Per questo motivo, i medici respiratori sono solitamente coinvolti nel trattamento.

I sintomi possono iniziare in qualsiasi fase della vita, a seconda del tipo di malattia.

Poiché ci sono molti tipi di malattie neuromuscolari, è essenziale ricevere una corretta diagnosi da un medico .

Cause della malattia neuromuscolare

Diverse malattie neuromuscolari hanno cause diverse, ma la maggior parte si pensa che sia genetica (o trasmessa attraverso le famiglie o causata da una mutazione genetica spontanea) o autoimmune (in cui il sistema immunitario del corpo non funziona correttamente e attacca i nervi oi muscoli). In alcuni casi, possono essere coinvolti altri fattori, come l'esposizione a sostanze chimiche o avvelenamento, disturbi muscolari infiammatori, come la polimialgia reumatica o anche determinate infezioni batteriche.

Qual è il trattamento per la malattia neuromuscolare?

Al momento attuale, non esiste una cura nota per alcuna malattia neuromuscolare, né alcun modo per evitare che ciò accada. Esistono trattamenti per alcuni tipi specifici di disturbo neuromuscolare, come la piridostigmina per miastenia grave, o terapia sostitutiva per la Malattia di Pompe; tuttavia, per la maggior parte delle malattie neuromuscolari, il trattamento si concentra sulla gestione delle condizioni e sulla qualità della vita del paziente nel miglior modo possibile . Questo può essere fatto tramite farmaci, terapia fisica e, in alcuni casi, interventi chirurgici. La ventilazione non invasiva è spesso richiesta nelle fasi successive, poiché i muscoli che controllano la respirazione si deteriorano.

I ricercatori continuano a cercare una soluzione, con molto lavoro nella ricerca di terapie genetiche e nuovi farmaci nella speranza che un giorno saremo in grado di curare i disturbi neuromuscolari.