Il deficit di piruvato deidrogenasi (PDH) è una condizione genetica caratterizzata da un accumulo di acido lattico nel corpo. Ciò può provocare sintomi o problemi sia fisici che neurologici. I sintomi possono anche differire molto tra i pazienti. I sintomi più comuni che derivano da un accumulo di acido lattico includono nausea, vomito, problemi respiratori e una frequenza cardiaca anormale. Se non trattata, la PDH può diventare pericolosa per la vita. Possono verificarsi anche problemi neurologici, come capacità motorie e sviluppo mentale ritardati, convulsioni, scarso tono muscolare, difficoltà a camminare e scarsa coordinazione.