Quali sono i disturbi del sangue rari?

I disordini del sangue possono interessare i globuli rossi, che portano ossigeno ai tessuti del corpo, i globuli bianchi , che combattono le infezioni e le piastrine , che aiutano il sangue a coagularsi. Quando il normale processo di crescita e sviluppo dei globuli non funziona correttamente, alcuni tipi di cellule vengono prodotti in grandi quantità o in forma anormale . Ciò causa tumori del sangue o altri disturbi del sangue.

Quali sono i diversi tipi di malattie del sangue rare?

Esistono due diversi tipi di disturbi del sangue raro, suddivisi nelle sottocategorie:

1. Disturbi mieloproliferativi : si verificano quando il midollo osseo inizia a produrre troppi globuli rossi, piastrine o alcuni globuli bianchi. Questi disturbi sono indicati come neoplasie mieloproliferative (MPN). Queste malattie peggiorano con il progressivo accumulo di cellule nel sangue e nel midollo osseo nel tempo e possono causare sanguinamento, anemia o affaticamento. I diversi tipi di MPN includono:

• Policitemia vera (PCV) - c'è un aumento del numero di globuli rossi.
• Mielofibrosi - a causa di troppi globuli bianchi e rossi immaturi e dei loro globuli rossi sono deformati.
• Trombocitemia - quando ci sono troppe piastrine.
• Eosinofilia - questi sono un altro tipo di globuli bianchi, che viene prodotto quando il corpo è stato esposto ad un allergene o parassita.
• mastocitosi
• istiocitosi
• Emoglobinuria parossistica notturna (PNH)

Ognuno di questi disturbi significa che il midollo osseo produce globuli bianchi deformi, che possono portare a leucemia acuta.

2. Disturbi linfoproliferativi - si verificano quando il corpo produce troppi globuli bianchi (linfociti) o quando le cellule si comportano in modo anomalo. Questi si trovano nel tessuto linfatico nei linfonodi, nella milza e nel timo. Questi disturbi sono indicati come neoplasie linfoproliferative (LPN) e tendono a verificarsi in persone con sistema immunitario compromesso. I diversi tipi di LPN includono:

• Leucemia a cellule capellute (HCL)
• Grande leucemia granulare (LGL)

Quali sono i sintomi delle malattie rare del sangue?

I segni dei suddetti disordini includono:

• Anemia
• Mancanza di respiro
• Pelle pallida
• Debolezza e stanchezza
• Sanguinamento in eccesso
• Infezioni del seno e della pelle
• Lividi facilmente
• febbri

Come vengono diagnosticati i disturbi del sangue rari?

Poiché molti dei sintomi si pensa siano altri, più comuni, problemi di salute, è difficile diagnosticare una rara malattia del sangue. Per una diagnosi approfondita con uno specialista (ematologo), saranno condotte analisi del sangue e forse anche una biopsia del midollo osseo. I campioni saranno inviati ad un laboratorio per ulteriori test effettuati da un istopatologo, che controllerà al microscopio per cercare le cellule tumorali.

Come vengono trattati i disturbi del sangue rari?

Le malattie del sangue rare sono difficili da curare e l'attenzione sarà concentrata sul tentativo di riportare le cellule del sangue ai livelli normali. Alcuni tumori delle cellule del sangue non causano sintomi e potrebbero non richiedere un trattamento se non un monitoraggio costante. In altri casi e a seconda delle condizioni di un paziente, potrebbe essere necessario:

• Chemioterapia
• Radioterapia
• Chirurgia
• Terapia farmacologica mirata
• Trapianti di cellule staminali
• Trasfusioni di sangue
• Cambiamenti nella dieta
• Chirurgia
• Farmaci per stimolare la produzione di midollo osseo e nuovi globuli rossi