Che cos'è l'anemia falciforme?

Anemia falciforme (SCD) è un gruppo di disturbi del sangue che colpiscono le molecole di emoglobina nei globuli rossi .

L'emoglobina è una proteina presente in tutti i globuli rossi. Si lega all'ossigeno quando il sangue passa attraverso i polmoni, consentendo ai globuli rossi di trasportare l'ossigeno in tutto il corpo.

Quando l'emoglobina è anormale, come nella anemia falciforme, influisce sulla sua capacità di trasportare ossigeno e può far diventare i globuli rossi curvi e rigidi . Ciò dà origine alla forma a "falce" delle cellule.

Il tipo più comune e più grave di anemia falciforme è quando una persona ha due geni "S" dell'emoglobina ed è ampiamente conosciuta come anemia falciforme . Altri tipi comuni comprendono la malattia dell'emoglobina SC e la talassemia S3 dell'emoglobina.

Quali sono i sintomi?

L'anemia falciforme può causare anemia (basso numero di globuli rossi), infezioni ripetute, dispnea, affaticamento ed episodi di dolore denominati " anemia falciforme ". Mentre una crisi falciforme potrebbe essere lieve in un paziente, nella maggior parte sono intensi e possono richiedere un trattamento in ospedale.

Alcuni pazienti possono avere dolore cronico (a lungo termine), mentre i bambini con questa condizione possono avere una crescita scarsa o uno sviluppo ritardato. Nel corso del tempo, l'anemia falciforme può causare danni agli organi , inclusi cervello, reni, fegato, polmoni, occhi, cuore, milza, genitali, articolazioni e pelle.

Che cosa causa l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è genetica , causata da una mutazione sul cromosoma 11. Ognuno di noi eredita due copie di ciascun gene (uno da ciascun genitore). Quando una persona nasce con due geni di emoglobina anormali, uno dei quali è l'emoglobina S, avrà una qualche forma di SCD. Se entrambe le copie sono S, la forma che si manifesta sarà l'anemia falciforme.

L'emoglobina anomala cambia la composizione dei globuli rossi. Normalmente, i globuli rossi hanno la forma di una ciambella senza il foro. Queste strutture lisce e simili a dischi piene di normale emoglobina sono flessibili e passano facilmente attraverso piccoli vasi sanguigni, fornendo ossigeno vitale ai tessuti del corpo. L'emoglobina anormale forma aste rigide all'interno delle cellule, ostacolandone la flessibilità e la manovrabilità .

Nelle forme più gravi, come l'anemia a cellule falciformi, i globuli rossi diventano strutture scomode, curve ("a forma di falce"). Oltre a non essere in grado di trasportare l'ossigeno in modo efficiente, possono bloccare i piccoli vasi sanguigni , impedendo all'ossigeno di raggiungere i tessuti, causando improvvise crisi di dolore e, nel tempo, danni agli organi.

Quando le cellule non sono in grado di muoversi liberamente, scoppiano (emolizzano), il che costringe il corpo a fare di più. Se non è in grado di tenere il passo con la domanda di globuli rossi, il paziente diventa anemico e ha meno energia.

Come può essere prevenuto?

Non c'è modo di prevenire l'anemia falciforme , in quanto genetica, e una persona nasce o con essa o senza di essa. Tuttavia, è possibile testare la malattia tramite un esame del sangue, anche durante la gravidanza. Ciò consente al paziente di adottare misure per gestire la malattia e migliorare la qualità della vita.

Qual è il trattamento?

L'unica cura conosciuta è un trapianto di midollo osseo , in cui le cellule staminali naturali del paziente nel loro midollo osseo sono ridotte o distrutte e le cellule staminali donate (da un donatore senza anemia falciforme) vengono iniettate e troveranno la loro strada verso il ricevente midollo osseo e moltiplicare. Le cellule staminali possono svilupparsi in qualsiasi tipo di cellule, compresi i globuli rossi, e in teoria, le nuove cellule staminali dovrebbero creare globuli rossi normali e funzionanti. Tuttavia, il donatore deve avere una stretta corrispondenza, come un fratello o una sorella, e anche allora, c'è il rischio che il corpo del ricevente respinga le cellule staminali iniettate. A causa della mancanza di donatori accettabili, questo trattamento è raro e viene usato più frequentemente sui bambini rispetto agli adulti, poiché la procedura diventa più rischiosa con l'età .

Vivere con anemia falciforme significa avere un trattamento per ridurre o prevenire complicazioni, come prendere la penicillina e tenersi aggiornati sulle vaccinazioni per prevenire le infezioni (che può essere serio se, come in molti casi, la milza non funziona correttamente). Un attento monitoraggio della salute del paziente da parte dei medici è essenziale, inclusi regolari esami oculistici e test per l'ipertensione polmonare. La gestione del dolore può essere raccomandata per le crisi a cellule falciformi e talvolta possono essere necessarie trasfusioni di sangue .