Qual è la displasia scheletrica?

Una displasia scheletrica è un problema con il modo in cui le ossa crescono e si sviluppano. Esistono oltre 200 tipi di displasia scheletrica, che colpiscono 1 su 4.000 parti .

I tipi più comuni di displasia scheletrica sono acondroplasia, acondrogenesi, tanatofora displasia, e osteogenesi imperfetta.

I sintomi della displasia scheletrica includono:

• braccia e gambe corte
• dita corte
• una testa sproporzionatamente grande
• mobilità limitata ai gomiti
• collo corto
• bassa statura generale

Ogni tipo di displasia scheletrica è caratterizzata da un diverso insieme di anomalie.

Prognosi della condizione

In alcuni casi, la displasia scheletrica causa una crescita ossea molto anomala. Ciò impedisce al torace e ai polmoni di svilupparsi adeguatamente e i bambini con questa condizione non possono sopravvivere. Questa condizione è nota come displasia scheletrica letale e si verifica in circa 1 ogni 10.000 nascite .

La displasia scheletrica non letale è un termine che si applica ai bambini che sopravvivono alla nascita e alle conseguenze immediate. Tra quelli con displasia scheletrica non letale, l'acondroplasia è la diagnosi più comune, ed è spesso indicata come nanismo .

Come viene diagnosticata la displasia scheletrica?

Alcuni tipi di displasia scheletrica si osservano a circa 20 settimane dalla gravidanza durante un'ecografia, ma altri tipi potrebbero non essere evidenti fino alla prima infanzia. Anche quando si nota displasia scheletrica durante la gravidanza, può essere difficile diagnosticare il tipo esatto fino a dopo la nascita.

Se la displasia scheletrica viene rilevata durante la gravidanza, il medico può prendere in considerazione ulteriori scansioni, come una TAC , in consultazione con radiologi e ostetrici .

Se hai un bambino piccolo e hai appena iniziato a notare problemi con la loro crescita, la diagnosi può comportare:

• un'infermiera specializzata nella crescita che effettua misurazioni
• test come i raggi X o analisi del sangue
• una valutazione di tutte le altre condizioni mediche che il bambino ha vissuto.

Quali sono le cause della displasia scheletrica?

La displasia scheletrica è generalmente una condizione genetica che coinvolge una mutazione genetica. La maggior parte dei bambini con displasia scheletrica non ha genitori con questa condizione.

Trattamenti per la displasia scheletrica

La displasia scheletrica può causare una vasta gamma di problemi dello sviluppo. Di conseguenza, è probabile che il team coinvolto nelle cure di tuo figlio sia vario e può includere:

• chirurghi ortopedici
• genetisti
• cardiologi
• specialisti dell'orecchio, del naso e della gola
• oftalmologi
• neurologi
• endocrinologi
• terapista occupazionale

Il trattamento può includere:

• intervento chirurgico per correggere la colonna vertebrale, allargare il canale spinale, correggere la direzione in cui le ossa sono in crescita o allungare gli arti
• inserendo uno shunt per drenare il fluido in eccesso dal cervello
• fisioterapia per rafforzare i muscoli e aumentare la gamma dei movimenti del bambino
• terapia occupazionale per raccomandare attrezzature di supporto e fornire consigli su modi alternativi per svolgere le attività quotidiane
• consulenza e supporto psicologico