Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия - это расстройство роста костей и самая распространенная причина карликовости . Хотя это буквально означает «без образования хряща», проблема заключается в том, что на раннем этапе проблема заключается в превращении хряща в кость. Наибольший эффект от этого заключается в том, что обычно длинные кости в руках и ногах не растут до нужной длины , хотя обычно возникают проблемы с тем, как растут кости черепа и лица.

Ахондроплазия , по-видимому, не влияет на интеллект , хотя мозг часто увеличивается в результате состояния.

Симптомы ахондроплазии

Ахондроплазия может быть диагностирована при рождении от появления ребенка:

• Относительно длинный торс с непропорционально короткими руками и ногами - наиболее сильно затронуты кости рук и ног, наиболее близкие к туловищу.
• Большая голова с выдающимся лбом
• Отсутствие заметности в скулах / недоразвитие средней поверхности ( гипоплазия )
• Короткие пальцы
• Совместная гибкость может быть необычной - некоторые суставы могут проходить мимо их обычных точек остановки, в то время как другие могут быть ограничены.
• У некоторых младенцев есть ненормальная кривая или удар в нижнем отделе позвоночника

По мере роста ребенка могут наблюдаться другие эффекты ахондроплазии:

• Из-за пропорционально большой головы ребенок может достигнуть контрольных этапов развития двигателя позже детей без условия
• Гипотония - снижение мышечного тонуса
• Невысокий рост

При полностью выращенном выражении наиболее очевидным симптомом ахондроплазии является карликовость - большинство пациентов составляют около четырех футов в высоту, когда они достигают зрелости.

Медицинские тесты для диагностики ахондроплазии

Как правило, можно диагностировать ахондроплазию при рождении, а иногда и раньше - через ультразвуковое сканирование. Для проверки коротких костей в конечностях можно взять рентгеновское излучение .

Каковы причины ахондроплазии?

Ахондроплазия - это генетическое состояние. Это аутосомно-доминантный признак , поэтому от одного родителя требуется только одна копия гена для состояния, которое должно проявляться у ребенка. Однако большинство случаев ахондроплазии не наследуются; скорее, подавляющее большинство случаев происходит из-за спонтанной мутации в сперме или яйцеклетке одного из родителей, ни у кого из них не было состояния.

Лечение ахондроплазии (включают типы - СПРОСОВЫЕ ДОКТОРЫ)

Ахондроплазию нельзя вылечить. Однако для некоторых из негативных последствий этого состояния может потребоваться лечение:

• Детям с кривой в нижнем отделе позвоночника может потребоваться задняя скобка в течение первого года или около того их жизни.
• Болезненность носа может быть следствием ахондроплазии. Хирургия может это исправить.
• Большое отверстие под черепом может подвергнуться серьезному сужению и, возможно, потребуется хирургическое расширение, чтобы предотвратить сжатие нервов, кровеносных сосудов и спинного мозга, что может привести к потере контроля над дыханием (центральное апноэ) и потенциальной внезапной смерти.
• Инфекции среднего уха являются общими и могут вызвать некоторую потерю слуха, поэтому следует быстро лечить антибиотиками.
• Ожирение может ухудшить проблемы со спиной и суставами, поэтому пациенты с ахондроплазией должны контролировать свой вес и должны принимать рекомендации врача, чтобы предотвратить ожирение.

Пациенты с ахондроплазией могут жить нормальной и полноценной жизнью, но из-за количества осложнений их состояния важно, чтобы они внимательно следили за своими родителями и врачами, знакомыми с состоянием. Дети с условием нуждаются в регулярных проверках с измерениями, проводимыми для наблюдения за их ростом.

Какой тип специалиста лечит ахондроплазию?

Педиатрические специалисты часто будут нести ответственность за руководство лечением пациента через детство, хотя ряд различных специалистов могут нести ответственность за лечение различных осложнений, начиная от ортопедных хирургов и до нейрохирургов .