Хромосомная аномалия является дополнительной, отсутствующей или нерегулярной частью хромосомной ДНК, которая составляет часть нашего генетического материала. Многие унаследованные заболевания и специфические черты являются результатом хромосомных аномалий или изменений. Определенные хромосомные аномалии могут быть видны или очевидны при рождении (врожденные дефекты) или могут вызывать врожденные состояния, которые развиваются с течением времени.