Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование - это инструмент, который используется для выяснения того, несет ли человек конкретный измененный (мутированный) ген, который вызывает определенное медицинское состояние, такое как болезнь.

Каковы различные типы генетического тестирования?

Различные типы генетического тестирования и их назначение включают:

• Диагностическое генетическое тестирование - диагностировать человека с генетическим состоянием. Он может определять кистозный фиброз или болезнь Хантингтона.
• Прогностическое генетическое тестирование - чтобы определить шансы человека, развивающего генетическое заболевание, до того, как у него появятся симптомы. Обычно это происходит, когда состояние здоровья проходит в семье. Это может быть полезно для определения риска определенных типов колоректального рака.
• Предимплантационное тестирование - это используется при попытке забеременеть ребенка через оплодотворение in vitro, поскольку эмбрионы подвергаются скринингу на генетические аномалии. Эмбрионы без аномалий имплантируются в матку.
• Пренатальное тестирование - найти генетическое заболевание в генах нерожденного ребенка. Синдром Дауна и синдром Трисоми 18 являются двумя нарушениями, которые проходят скрининг во время пренатального генетического тестирования. Это делается путем анализа маркеров в крови. Более новое испытание, называемое бесклеточным анализом ДНК, может пробовать ДНК ребенка с помощью анализа крови на матери.
• Скрининг новорожденных - это предлагается для младенцев в первые шесть-восемь недель. Для детей с проблемами со здоровьем преимущества огромны, поскольку новорожденные тестируются на определенные генетические и метаболические нарушения, которые могут вызывать определенные состояния.
• Тестирование несущей - пациенту рекомендуется пройти этот тест перед тем, как иметь детей, если у них есть семейная история генетического расстройства, например, серповидноклеточная анемия или кистозный фиброз. Некоторые этнические группы имеют более высокий риск некоторых генетических нарушений.
• Фармакогенетика - это может помочь определить, какие лекарства и дозы будут наиболее эффективными, если у кого-то есть состояние здоровья или болезнь.

Как производятся генетические тесты?

Есть другой способ тестирования, который собирает образцы, которые будут отправлены в лабораторию для анализа. К ним относятся:

• Образец крови
• Щековая мазка
• Амниоцентез - используется для пренатального генетического тестирования, тонкая игла вводится через брюшную стенку в матку для отбора амниотической жидкости.
• Выбор хорионического ворсинок - также используется для пренатального тестирования, врач берет образец из плаценты.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование предоставляет поддержку, информацию и советы тем, кто их передал генетическому консультанту своим врачом. Специалист в области здравоохранения обсудит состояние здоровья, которое проходит в семье, и как это может повлиять на пациента и их семью. Консультант обсудит риск того, что пара перейдет в унаследованном состоянии к своему ребенку и предложит поддержку, если пациент хочет иметь другого ребенка. Консультант также может обсуждать различные типы генетического тестирования, включая риски и преимущества каждого из них.