Нарушения обмена веществ

Что такое нарушения обмена веществ?

Метаболические расстройства - это разные состояния, которые влияют на метаболизм и способность организма разрушать пищу. Метаболические расстройства обычно унаследованы от семьи, где они унаследовали дефектный ген, что приводит к дефициту фермента. Они называются унаследованными нарушениями обмена веществ. Существуют сотни различных нарушений обмена веществ, и симптомы, прогноз и лечение могут сильно различаться.

Метаболизм - это сложный комплекс процессов и химических реакций, который позволяет вашему организму создавать энергию. Для этого нужны ферменты и некоторые химические вещества, и если эти ферменты или химические вещества недоступны, возникает метаболическое расстройство.

Существуют различные категории нарушений обмена веществ и включают:

  • Нарушения, когда определенный фермент или химическое вещество накапливаются, потому что его нельзя разрушить.
  • Болезни, которые имеют слишком мало определенного фермента или химического вещества.
  • Нарушения, в которых отсутствуют определенные ферменты или химические вещества.

Фенилкетонурия (PKU) является одним наследственным метаболическим расстройством, вызванным дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы. Это может привести к обучению и физическим недостаткам, если их не лечить.

Другие наследственные нарушения обмена веществ включают:

  • Дефицит ацил-CoA-дегидрогеназы средней цепи (MCADD)
  • Синдром мочи с кленовым сиропом (MSUD)
  • Гликогенное заболевание (GSD)
  • Галактоземия
  • Митохондриальные расстройства

Прогноз метаболических нарушений:

В зависимости от типа метаболического расстройства и того, насколько хорошо он управляется, дети и взрослые могут стать совсем больными и нуждаться в госпитализации с нарушениями обмена веществ. Некоторым, которые обнаружены при рождении, если лечение можно лечить, можно хорошо управлять.

Симптомы метаболических нарушений:

Симптомы метаболических нарушений варьируются в зависимости от типа расстройства и могут быть хроническими или внезапно возникать. При унаследованных нарушениях обмена веществ симптомы могут появляться вскоре после рождения, но некоторые из них не будут очевидны уже много лет. Симптомы могут включать:

  • Усталость
  • Тошнота
  • Потеря веса
  • Плохой аппетит
  • Боль в животе
  • Приступы
  • Желтуха
  • Задержки развития
  • кома

Медицинские тесты для диагностики нарушений обмена веществ:

Все дети проходят скрининг на определенные унаследованные нарушения обмена веществ. Если у ребенка есть подозрение на нарушение обмена веществ после рождения, для его определения будут проводиться анализы крови. Если метаболическое расстройство не обнаружено при рождении, иногда симптомы не появятся на некоторое время, что, когда они это сделают, потребует анализа крови и анализа ДНК для диагностики. Специалисты и команды могут это сделать.

Каковы причины нарушений обмена веществ?

Большинство нарушений обмена веществ вызвано тем, что один фермент не производится организмом или не функционирует должным образом. Код, необходимый для создания этого конкретного фермента, содержится в паре генов, что, если дефектный может привести к метаболическому расстройству. Однако только у детей, которые наследуют две копии дефектного гена от их родителей, будет развиваться метаболическое расстройство.

Могут ли предотвращаться нарушения обмена веществ?

Однако унаследованные нарушения обмена веществ нельзя предотвратить, если их контролировать и лечить на ранней стадии, прогноз часто бывает лучше.

Лечение нарушений обмена веществ:

Нет никаких лекарств для унаследованных нарушений обмена веществ, однако лечение фокусируется на преодолении проблем с метаболизмом. Однако лечение будет зависеть от типа метаболического расстройства. Лечение может включать специальную диету, которая устраняет определенные питательные вещества, заменяет ферменты или детоксифицирует кровь опасного химиката, которая возникла в результате нарушения обмена веществ.

Какой тип специалиста лечит нарушения обмена веществ?

Эндокринолог будет лечить нарушения обмена веществ.

Top Doctors

Нарушения обмена веществ

Что такое нарушения обмена веществ?

Метаболические расстройства - это разные состояния, которые влияют на метаболизм и способность организма разрушать пищу. Метаболические расстройства обычно унаследованы от семьи, где они унаследовали дефектный ген, что приводит к дефициту фермента. Они называются унаследованными нарушениями обмена веществ. Существуют сотни различных нарушений обмена веществ, и симптомы, прогноз и лечение могут сильно различаться.

Метаболизм - это сложный комплекс процессов и химических реакций, который позволяет вашему организму создавать энергию. Для этого нужны ферменты и некоторые химические вещества, и если эти ферменты или химические вещества недоступны, возникает метаболическое расстройство.

Существуют различные категории нарушений обмена веществ и включают:

  • Нарушения, когда определенный фермент или химическое вещество накапливаются, потому что его нельзя разрушить.
  • Болезни, которые имеют слишком мало определенного фермента или химического вещества.
  • Нарушения, в которых отсутствуют определенные ферменты или химические вещества.

Фенилкетонурия (PKU) является одним наследственным метаболическим расстройством, вызванным дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы. Это может привести к обучению и физическим недостаткам, если их не лечить.

Другие наследственные нарушения обмена веществ включают:

  • Дефицит ацил-CoA-дегидрогеназы средней цепи (MCADD)
  • Синдром мочи с кленовым сиропом (MSUD)
  • Гликогенное заболевание (GSD)
  • Галактоземия
  • Митохондриальные расстройства

Прогноз метаболических нарушений:

В зависимости от типа метаболического расстройства и того, насколько хорошо он управляется, дети и взрослые могут стать совсем больными и нуждаться в госпитализации с нарушениями обмена веществ. Некоторым, которые обнаружены при рождении, если лечение можно лечить, можно хорошо управлять.

Симптомы метаболических нарушений:

Симптомы метаболических нарушений варьируются в зависимости от типа расстройства и могут быть хроническими или внезапно возникать. При унаследованных нарушениях обмена веществ симптомы могут появляться вскоре после рождения, но некоторые из них не будут очевидны уже много лет. Симптомы могут включать:

  • Усталость
  • Тошнота
  • Потеря веса
  • Плохой аппетит
  • Боль в животе
  • Приступы
  • Желтуха
  • Задержки развития
  • кома

Медицинские тесты для диагностики нарушений обмена веществ:

Все дети проходят скрининг на определенные унаследованные нарушения обмена веществ. Если у ребенка есть подозрение на нарушение обмена веществ после рождения, для его определения будут проводиться анализы крови. Если метаболическое расстройство не обнаружено при рождении, иногда симптомы не появятся на некоторое время, что, когда они это сделают, потребует анализа крови и анализа ДНК для диагностики. Специалисты и команды могут это сделать.

Каковы причины нарушений обмена веществ?

Большинство нарушений обмена веществ вызвано тем, что один фермент не производится организмом или не функционирует должным образом. Код, необходимый для создания этого конкретного фермента, содержится в паре генов, что, если дефектный может привести к метаболическому расстройству. Однако только у детей, которые наследуют две копии дефектного гена от их родителей, будет развиваться метаболическое расстройство.

Могут ли предотвращаться нарушения обмена веществ?

Однако унаследованные нарушения обмена веществ нельзя предотвратить, если их контролировать и лечить на ранней стадии, прогноз часто бывает лучше.

Лечение нарушений обмена веществ:

Нет никаких лекарств для унаследованных нарушений обмена веществ, однако лечение фокусируется на преодолении проблем с метаболизмом. Однако лечение будет зависеть от типа метаболического расстройства. Лечение может включать специальную диету, которая устраняет определенные питательные вещества, заменяет ферменты или детоксифицирует кровь опасного химиката, которая возникла в результате нарушения обмена веществ.

Какой тип специалиста лечит нарушения обмена веществ?

Эндокринолог будет лечить нарушения обмена веществ.

Este sitio web utiliza Cookies propias y de terceros para recopilar información con la finalidad de mejorar nuestros servicios, para mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias, así como analizar sus hábitos de navegación. El usuario tiene la posibilidad de configurar sus preferencias AQUI.