Что такое мышечная дистрофия?

Мышечные дистрофии (MD) - это группа мышечных заболеваний, которая приводит к увеличению ослабления и разрушения нервно-мышечной системы, что приводит к увеличению уровня инвалидности . Некоторые распространенные типы MD включают:

• Беккер MD
• конечный пояс MD
• Duchenne MD
• Эмери-Драйфусс MD
• миотоническая дистрофия
• дистальный MD
• facioscapulohumeral мышечной дистрофии (FSHD)

Каковы симптомы мышечной дистрофии?

Ранние симптомы МД включают:

• Проблемы с простыми повседневными вещами, такими как подъем по лестнице
• Усталость от простых действий и движений
• Погружная походка с передним наклоном таза
• Сколиоз и лордоз (где спинной кривые слишком далеко внутрь), что, следовательно, вызывает затруднение дыхания

Когда состояние достигнет более продвинутой стадии, сердце и дыхательная система также могут быть затронуты. В то время как разные МД имеют разные признаки, все мышечные дистрофии в целом вызывают симметричную мышечную слабость .

Как диагностируется мышечная дистрофия?

После определения, какие симптомы можно проследить до мышечной дистрофии, вам нужно будет провести анализ крови, чтобы посмотреть на уровень креатинфосфокиназы. Аномалия на этом уровне внутриклеточного фермента может указывать на состояние структуры мышечного волокна, которое может быть ранним признаком дистрофии. Биопсия (сбор мышечной ткани) имеет важное значение для анализа уровней дистрофина: люди, пораженные MD, постепенно неспособны синтезировать этот белок.

Что вызывает мышечную дистрофию?

Мышечные дистрофии вызваны генетической мутацией в генах, ответственных за структуру и функционирование мышц человека. Из-за этой генетической аномалии мышечные волокна не развиваются должным образом; это, в свою очередь, приводит к ухудшению мобильности.

Как это можно предотвратить?

На данный момент невозможно предотвратить MD, поскольку они считаются унаследованными условиями.

Как лечится мышечные дистрофии?

Хотя в настоящее время нет постоянного лечения мышечных дистрофий, существует несколько вариантов лечения, чтобы уменьшить симптомы и улучшить качество жизни людей, пострадавших от этих состояний. На ранних стадиях МД стероидная терапия может помочь в усталости, а также позволяет пациенту быть более активным и держать под контролем любые нарушения дыхательной системы.

Если пациент страдает от ранних сердечных расстройств, их врач может назначить им ингибиторы АПФ (фермент, превращающий ангиотензин), чтобы уменьшить симптомы. Однако из-за возможных осложнений врач должен в полной мере обсудить риски и другие варианты с пациентом в первую очередь. В случае нарушения функции дыхания пациенту, возможно, придется обратиться к неинвазивной механической вентиляции; в более сложных случаях им, возможно, придется пройти трахеотомию .

С каким врачом я должен поговорить?

Вы должны увидеть невролога , который проведет все необходимые тесты и экзамены, чтобы сформулировать точный диагноз и выбрать наилучшее лечение.