Что такое нейромышечное заболевание?

Термин «нейромышечная болезнь» относится к группе состояний, влияющих на нервы, которые контролируют мышечную функцию в добровольных мышцах (мышцы, которыми мы можем управлять, например, в руках и ногах). Они могут также ухудшить передачу сенсорной информации в мозг.

В то время как различные типы нейромышечных заболеваний работают по-разному, все они могут быть изнурительными, поскольку они повреждают или убивают эти нейроны (нервные клетки), вызывая нарушение коммуникации между мозгом и мышцами. Конечным результатом часто является атрофия мышц - мышцы отходят, что приводит к ряду крайне неприятных физических симптомов, которые серьезно влияют на качество жизни.

Нервно-мышечные заболевания можно подразделить на:

• Миопатии , например, врожденная миопатия, дистальная миопатия, метаболические миопатии и т. Д.
• Болезни моторных нейронов , например, боковой амиотрофический склероз (болезнь АЛС / Лу Герига) , атрофия спинного мозга и т. Д.
• Мышечная дистрофия (MD)
• Ионные заболевания канала , например синдром Андерсона-Тавила
• Митохондриальные заболевания , например атаксия Фридриха (FA)
• Заболевания нервно-мышечного сустава , например миастения
• Болезни периферических нервов , например синдром Гийена-Барре
• Демиелинизирующие заболевания , например рассеянный склероз (MS)

Каковы симптомы нервно-мышечной болезни?

Как правило, все нервно-мышечные заболевания вызывают усталость и мышечную слабость , которая становится более выраженной по мере развития условий. Другие симптомы будут зависеть от типа нервно-мышечного расстройства и части (или частей) затронутого тела. Некоторые общие симптомы для большинства из этих условий включают:

• Потеря мышечной массы
• дергающийся
• Судороги, боли и боли
• Онемение или покалывание
• Потеря баланса
• Управление движением
• Сглаживающие веки
• Трудность глотания
• Трудность дыхания / слабости диафрагмы
• Двойное зрение

Конечной точкой большинства нервно-мышечных заболеваний является слабость дыхательных мышц и последующая дыхательная недостаточность. По этой причине врачи-медики обычно участвуют в лечении.

Симптомы могут начинаться на любом этапе жизни, в зависимости от типа заболевания.

Поскольку существует множество типов нервно-мышечных заболеваний, необходимо получить правильный диагноз от врача .

Причины нейромышечного заболевания

Различные нервно-мышечные заболевания имеют разные причины, но большинство из них считается генетическим (либо передается через семьи, либо вызвано спонтанной мутацией генов), либо аутоиммунными (в которых собственная иммунная система организма нарушает работу и атакует нервы или мышцы). В некоторых случаях могут быть задействованы другие факторы, такие как воздействие химических веществ или отравление, воспалительные мышечные расстройства, такие как полимиалгия, ревматические или даже определенные бактериальные инфекции.

Что такое лечение нейромышечных заболеваний?

В настоящее время неизвестно, какое лекарство от любого нервно-мышечного заболевания и каким-либо образом предотвратить его. Существуют методы лечения некоторых специфических типов нервно-мышечных расстройств, таких как пиридостигмин для миастении, или заместительная терапия для болезни Помпе; однако для большинства нервно-мышечных заболеваний лечение сосредоточено на управлении условиями и максимально качественном качестве пациента . Это может быть сделано с помощью медикаментов, физической терапии и, в некоторых случаях, хирургии. Неинвазивная вентиляция часто требуется на более поздних стадиях, так как мышцы, контролирующие дыхание, ухудшаются.

Исследователи продолжают искать решение, при этом много работы будет изучать генетическую терапию и новые лекарства в надежде, что однажды мы сможем вылечить нервно-мышечные расстройства.