¿Qué es una prueba genética?

Las pruebas genéticas son una herramienta que se utiliza para descubrir si una persona está portando un gen específico alterado (mutado) que causa una condición médica particular , como una enfermedad.

¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas genéticas?

Los diferentes tipos de pruebas genéticas y su propósito incluyen:

• Pruebas genéticas de diagnóstico : para diagnosticar a una persona con una condición genética. Puede determinar la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington.
• Pruebas genéticas predictivas : para determinar las probabilidades de que una persona desarrolle una enfermedad genética antes de que presenten los síntomas. Esto es generalmente cuando la condición médica se ejecuta en la familia. Esto puede ser útil para determinar el riesgo de ciertos tipos de cáncer colorrectal.
• Prueba de preimplantación : se usa cuando se intenta concebir un niño a través de la fertilización in vitro, ya que los embriones se examinan para detectar anomalías genéticas. Los embriones sin anormalidades se implantan en el útero.
• Pruebas prenatales : para encontrar una enfermedad genética en los genes de un bebé no nacido. El síndrome de Down y el síndrome de trisomía 18 son dos trastornos que se controlan durante las pruebas genéticas prenatales. Esto se hace mirando marcadores en sangre. Pruebas más nuevas, llamadas pruebas de ADN sin células, pueden muestrear el ADN del bebé mediante un análisis de sangre de la madre.
• Examen de recién nacidos : esto se ofrece a los bebés en sus primeras seis a ocho semanas. Para los bebés con problemas de salud, los beneficios son enormes ya que los recién nacidos se someten a pruebas para detectar ciertas anomalías genéticas y metabólicas que pueden causar ciertas afecciones.
• Prueba de portador : se recomienda al paciente que se realice esta prueba antes de tener hijos si tienen antecedentes familiares de un trastorno genético, como una anemia de células falciformes o fibrosis quística. Algunos grupos étnicos tienen un mayor riesgo de algunos trastornos genéticos.
• Farmacogenética : esto puede ayudar a determinar qué medicamento y dosis serían más eficaces si alguien tiene una afección o enfermedad.

¿Cómo se hacen las pruebas genéticas?

Hay diferentes formas de probar, que recoge muestras que se enviarán a un laboratorio para su análisis. Éstas incluyen:

• Muestra de sangre
• Hisopo de mejilla
• Amniocentesis: utilizada para las pruebas genéticas prenatales, se inserta una aguja delgada a través de la pared abdominal en el útero para tomar muestras del líquido amniótico.
• Muestreo de vellosidades coriónicas: también se usa para las pruebas prenatales, el médico toma una muestra de la placenta.

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético proporciona apoyo, información y asesoramiento a quienes han sido remitidos a un asesor genético por su médico. Un profesional de la salud discutirá la condición de salud que se presenta en la familia y cómo puede estar afectando al paciente y a su familia. El consejero discutirá el riesgo de que una pareja transmita una afección hereditaria a su hijo y ofrecerá apoyo si el paciente desea tener otro hijo. El consejero también puede analizar los diferentes tipos de pruebas genéticas, incluidos los riesgos y beneficios de cada uno.