¿Qué es la displasia esquelética?

Una displasia esquelética es un problema con la forma en que los huesos crecen y se desarrollan. Hay más de 200 tipos de displasia esquelética, que afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos .

Los tipos más comunes de displasia esquelética son la acondroplasia , la acondrogénesis , la displasia tanatofórica y la osteogénesis imperfecta .

Los síntomas de la displasia esquelética incluyen:

• brazos y piernas cortas
• dedos cortos
• una cabeza desproporcionadamente grande
• movilidad limitada en los codos
• cuello corto
• talla baja general

Cada tipo de displasia esquelética se caracteriza por un conjunto diferente de anomalías.

Pronóstico de la condición

En algunos casos, la displasia esquelética causa un crecimiento óseo muy anormal. Esto evita que el pecho y los pulmones se desarrollen adecuadamente, y los bebés con esta afección no pueden sobrevivir. Esta condición se conoce como displasia esquelética letal y ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos .

La displasia esquelética no letal es un término que se aplica a los bebés que sobreviven al nacimiento e inmediatamente después. Entre aquellos con displasia esquelética no letal, la acondroplasia es el diagnóstico más común, y a menudo se conoce como enanismo .

¿Cómo se diagnostica la displasia esquelética?

Algunos tipos de displasia esquelética se observan alrededor de las 20 semanas de embarazo durante una ecografía, pero otros tipos pueden no ser evidentes hasta la primera infancia. Incluso cuando se observa displasia esquelética durante el embarazo, puede ser difícil diagnosticar el tipo exacto hasta después del nacimiento.

Si se detecta displasia esquelética durante el embarazo, el médico puede considerar más exploraciones, como una tomografía computarizada , en consulta con radiólogos y obstetras .

Si tiene un niño pequeño y acaba de comenzar a notar problemas con su crecimiento, el diagnóstico puede incluir:

• una enfermera especializada en crecimiento tomando medidas
• pruebas como rayos X o análisis de sangre
• una evaluación de cualquier otra condición médica que su hijo haya experimentado.

¿Cuáles son las causas de la displasia esquelética?

La displasia esquelética generalmente es una afección genética que implica una mutación genética. La mayoría de los niños con displasia esquelética no tienen padres con la afección.

Tratamientos para la displasia esquelética

La displasia esquelética puede causar una amplia gama de problemas de desarrollo. Como resultado, es probable que el equipo involucrado en la atención de su hijo sea diverso y pueda incluir:

• cirujanos ortopédicos
• genetistas
• cardiólogos
• especialistas en oído, nariz y garganta
• oftalmólogos
• neurólogos
• endocrinólogos
• terapeutas ocupacionales

El tratamiento puede incluir:

• cirugía para corregir la columna vertebral, ensanchar el canal espinal, corregir la dirección en la que crecen los huesos o alargar las extremidades
• insertar una derivación para drenar el exceso de líquido del cerebro
• Fisioterapia para fortalecer los músculos y aumentar el alcance del movimiento de su hijo
• terapia ocupacional para recomendar equipos de asistencia y brindar asesoramiento sobre formas alternativas de realizar tareas cotidianas
• consejería y apoyo psicológico