Quali sono?

Le malattie ereditarie, note anche come disordini genetici, sono condizioni ereditate che sono state trasmesse attraverso il DNA dei tuoi genitori. Sono molto comuni e molto spesso non si ha idea di essere portatori di una determinata condizione. Nella stragrande maggioranza dei casi, un disturbo genetico viene scoperto solo se si manifestano sintomi di esso.

Come vengono trasmessi?

I disturbi genetici vengono tramandati seguendo regole ben precise. Possono essere divisi in due gruppi principali: disordini ereditari multifattoriali e disturbi monogenici.

I disordini ereditari multifattoriali sono causati da una combinazione di piccole variazioni ereditate nei geni, che spesso agiscono insieme a fattori ambientali. I disordini ereditari multifattoriali includono:

• ipertensione
• malattia coealicolare
• diabete
• cancro al colon
• condizioni cardiache

Sebbene la componente ereditaria dei disordini ereditari multifattoriali consista principalmente di fattori genetici, la malattia si manifesta solo se combinata con fattori ambientali.

D'altra parte, i disordini monogenici sono causati da una mutazione in un singolo gene. Portiamo tutti diverse mutazioni genetiche; ma un piccolo numero di quelli può essere pericoloso e alla fine diventare una condizione.

Come vengono diagnosticati?

I disturbi genetici possono essere diagnosticati prima che un bambino nasca eseguendo un'amniocentesi (uno studio del DNA del bambino). Consiste in diversi test di screening neonatale, test di panel multi-gene, per vedere se il bambino sta già trasportando alcuni dei geni delle più comuni malattie genetiche.

Più di 6000 disordini genetici sono già stati trovati nella popolazione del Regno Unito. I più comuni includono:

• talassemia (1 su 2.500 bambini)
• fibrosi cistica (1 su 2.700 bambini)
• sordità congenita (1 su 4000 bambini)
• sindrome X fragile (1 su 4000 bambini)

Come possono essere trattati?

Ad oggi alcune malattie genetiche non hanno un trattamento decisivo. La maggior parte delle opzioni terapeutiche ruotano attorno al trattamento dei sintomi dei disturbi e al miglioramento della qualità della vita. Questo è il caso della fibrosi cistica: il trattamento consiste nell'assunzione di antibiotici, broncodilatatori, agenti mucolitici, enzimi digestivi e vitamine. In caso di talassemia, le trasfusioni di sangue, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali e il seguire una dieta particolare sono le principali opzioni di trattamento.

A quale dottore dovrei parlare?

In base a quali disturbi genetici hai, potrebbe essere necessario consultare uno specialista diverso. Ad esempio, in caso di sordità congenita, dovresti vedere uno specialista ORL ; in caso di fibrosi cistica, dovrai vedere un pneumologo .