¿Qué es la enfermedad neuromuscular?

El término "enfermedad neuromuscular" se refiere a un grupo de afecciones que afectan los nervios que controlan la función muscular en los músculos voluntarios (los músculos que podemos controlar, como los de los brazos y las piernas). También pueden perjudicar la transmisión de información sensorial al cerebro.

Si bien los diferentes tipos de enfermedades neuromusculares funcionan de diferentes maneras, todos ellos pueden ser debilitantes, ya que dañan o matan estas neuronas (células nerviosas), causando una interrupción de la comunicación entre el cerebro y los músculos. El resultado final a menudo es la atrofia muscular : los músculos se consumen y provocan una serie de síntomas físicos muy desagradables que afectan gravemente la calidad de vida.

Las enfermedades neuromusculares se pueden subdividir en:

• Miopatías , por ejemplo, miopatía congénita, miopatía distal, miopatías metabólicas, etc.
• Enfermedades de las neuronas motoras , por ejemplo, esclerosis lateral amiotrófica (ALS / enfermedad de Lou Gehrig) , atrofia muscular espinal , etc.
• Distrofia muscular (MD)
• Enfermedades del canal iónico , p. Ej. Síndrome de Anderson-Tawil
• Enfermedades mitocondriales , por ejemplo, ataxia de Friedrich (FA)
• Enfermedades de las articulaciones neuromusculares , p. Ej., Miastenia gravis
• Enfermedades de los nervios periféricos , p. Ej. Síndrome de Guillain-Barré
• Enfermedades desmielinizantes , por ejemplo, esclerosis múltiple (EM)

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad neuromuscular?

Por lo general, todas las enfermedades neuromusculares causan fatiga y debilidad muscular , que se vuelven más pronunciadas a medida que progresan las condiciones. Otros síntomas dependerán del tipo de trastorno neuromuscular y de la parte (o partes) del cuerpo afectada. Algunos síntomas comunes de la mayoría de estas afecciones incluyen:

• Pérdida de masa muscular
• Contracciones nerviosas
• Calambres, dolores y dolores
• Entumecimiento u hormigueo
• Pérdida del equilibrio
• Problemas para controlar el movimiento
• Párpados caídos
• Dificultad para tragar
• Dificultad para respirar / debilidad en el diafragma
• Visión doble

El punto final de la mayoría de las enfermedades neuromusculares es la debilidad de los músculos respiratorios y la insuficiencia respiratoria posterior. Por esta razón, los médicos respiratorios generalmente están involucrados en el tratamiento.

Los síntomas pueden comenzar en cualquier etapa de la vida, según el tipo de enfermedad.

Como hay muchos tipos de enfermedades neuromusculares, es esencial recibir un diagnóstico adecuado de un médico .

Causas de la enfermedad neuromuscular

Diferentes enfermedades neuromusculares tienen diferentes causas, pero se cree que la mayoría son genéticas (ya sea transmitidas por familias o causadas por mutaciones genéticas espontáneas) o autoinmunes (en las que el propio sistema inmunológico del cuerpo funciona mal y ataca los nervios o los músculos). En algunos casos, pueden estar involucrados otros factores, como la exposición a sustancias químicas o intoxicaciones, trastornos musculares inflamatorios, como la polimialgia reumática, o incluso ciertas infecciones bacterianas.

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad neuromuscular?

En este momento, no existe una cura conocida para ninguna enfermedad neuromuscular, ni ninguna forma de evitar que suceda. Existen tratamientos para algunos tipos específicos de trastorno neuromuscular, como la piridostigmina para la miastenia grave o la terapia de reemplazo para la enfermedad de Pompe; sin embargo, para la mayoría de las enfermedades neuromusculares, el tratamiento se enfoca en manejar las condiciones y hacer que la calidad de vida del paciente sea lo más buena posible . Esto se puede hacer a través de medicamentos, terapia física y, en ciertos casos, cirugía. La ventilación no invasiva a menudo se requiere en las etapas posteriores, ya que los músculos que controlan la respiración se deterioran.

Los investigadores continúan buscando una solución, con un montón de trabajo investigando terapias genéticas y nuevos medicamentos con la esperanza de que algún día seremos capaces de curar los trastornos neuromusculares.