All about polycystic kidney disease (PKD)

La malattia renale policistica (PKD) è una condizione che sembra interessare circa 70.000 persone nel Regno Unito e può colpire uomini, donne e bambini. Ma qual è la malattia renale policistica? Quali sono i suoi sintomi e come viene trattato? Il professor Jeremy Levy spiega tutto su questo disturbo renale potenzialmente grave.

Che cosa è la malattia renale policistica?

La malattia renale polistica adulta (APKD) è una comune malattia renale ereditaria in cui cisti pieni di liquidi (in realtà piccoli fori) si allargano lentamente nei reni e possono portare a insufficienza renale. In alcune persone queste cisti renali rimangono piccole e non portano mai a problemi, ma in altri possono causare i reni ad essere molto grandi e alla fine smettere di funzionare. Circa il 5-10% delle persone affette da dialisi ha malattie renali policisti e circa il 50% delle persone con reni policistici finirà per aver bisogno di una dialisi o di un trapianto negli anni '60. Le cisti possono anche formarsi nel fegato e negli altri organi, e possono esserci complicazioni, ad esempio con danni ai vasi sanguigni nel cervello in poche persone.

Qual è la causa della malattia renale policistica?

La malattia renale policistica è una malattia genetica e la causa è un difetto in uno dei due geni chiamati PKD1 e PKD2. Circa l'80% delle persone ha una mutazione in PKD1 e circa il 10% in PKD2 e in circa il 10% nessuna anomalia genetica è attualmente rilevabile. La diagnosi può essere effettuata mediante scansione a ultrasuoni (o altre tecniche di imaging, ad es. MRI o scansioni CT) per vedere le cisti renali, e il test genetico può aiutare.

Quali sono i sintomi della malattia renale policistica?

La malattia renale policistica non è di solito presente con sintomi fino a quando le cisti renali crescono più di circa 1 cm, il che significa che molte persone con PKD non sperimentano sintomi per anni. Quando i sintomi sono presenti, possono includere dolori nei lati, nella schiena o nell'addome, nella necessità di urinare frequentemente, nel sangue nelle urine, nei calcoli renali e nella fatica, tra gli altri. Molto spesso PKD viene rilevato quando una scansione dell'addome è fatta per qualche ragione non correlata e si osserva l'aspetto tipico dei reni, e talvolta durante i test per l'alta pressione sanguigna ( ipertensione ). Alcune persone sanno di avere un parente con la condizione e di eseguire una scansione per vedere se hanno la malattia, anche quando non hanno sintomi. Se i reni continuano a deteriorarsi, una delle complicanze più comuni è l'insufficienza renale, il che potrebbe significare che il paziente deve ricevere il trattamento della dialisi o ottenere un trapianto di rene.

Qual è il trattamento della malattia renale policistica?

Le cisti renali non possono essere prevenute ma c'è molto da fare per ridurre il rischio di insufficienza renale, rallentare la progressione dei danni renali e prevenire danni e danni. Il controllo della pressione sanguigna è estremamente importante e questo richiederà quasi sempre farmaci, allo scopo di ottenere la BP a meno di circa 130/70 mmHg. Tuttavia, una dieta a basso sale e un esercizio regolare ridurrà anche la pressione sanguigna. È importante non fumare, dal momento che questo rende i danneggiamenti del rene si sviluppano più velocemente e per garantire il controllo del colesterolo nel sangue. L'assunzione di liquidi elevati (più di 3 litri al giorno) potrebbe bloccare la crescita delle cisti. Un altro trattamento policistico di malattie renali è un nuovo farmaco chiamato tolvaptano , che può essere di beneficio per alcuni pazienti, soprattutto se hanno già qualche segno che i loro reni stanno peggiorando o rischiano di peggiorare. Tolvaptan può anche aiutare se le persone sono in dolore a causa di reni ingrossati. Altri trattamenti potrebbero essere utili se le persone hanno cisti nei loro fegati che causano problemi.

Se sei preoccupato di avere una malattia renale policistica, perché sta avendo dei sintomi o hai una storia familiare di PKD, guarda il tuo medico di famiglia o uno specialista .