Quali sono le malformazioni di Chiari?
Le malformazioni di Chiari sono difetti strutturali nel cranio e nel cervelletto, la parte del cervello che controlla l'equilibrio. Queste malformazioni si verificano quando una parte del cranio è più piccola di quanto dovrebbe essere, o è deformata, e fa sì che il cervello venga spinto verso il basso nel canale spinale. Ciò provoca pressione e blocca il flusso del liquido cerebrospinale, che protegge il cervello e il midollo spinale.

Prognosi
La prognosi della malattia varierà a seconda della persona che ne soffre. A volte, le persone difficilmente notano alcun sintomo, mentre in altre la malattia diventa progressiva e può causare seri problemi. Alcuni di questi problemi includono:

Siringomielia - una cisti o cavità che si forma all'interno della colonna vertebrale.
Idrocefalo: è qui che un accumulo di forme fluide all'interno del cervello provoca una maggiore pressione sul cranio.
Spina bifida - una condizione in cui il midollo spinale o il suo rivestimento non sono completamente sviluppati
Sindrome del midollo legato: è qui che il midollo spinale è attaccato o "legato" all'interno della colonna vertebrale causando gravi danni ai nervi e ai muscoli della parte inferiore del corpo.
Curvatura della colonna vertebrale - può verificarsi la curvatura della colonna vertebrale.

Sintomi
Spesso le persone con malformazioni di Chiari non presentano sintomi per tutta la vita. Tuttavia, va notato che i sintomi possono cambiare in ogni persona, a seconda dello stato dei tessuti e dell'accumulo di pressione del liquido cerebrospinale.

I bambini affetti da questo problema possono avere problemi di alimentazione, con difficoltà a deglutire, sbavature eccessive, nausea, vomito, problemi respiratori, problemi di sviluppo e incapacità di ingrassare.

Le malformazioni di Chiari sono classificate in base alla gravità del disturbo e alle parti del cervello che sporgono nel canale spinale. Ce ne sono di tre tipi.

Tipo I: in questo tipo di malformazione, un mal di testa è frequente e intenso e di solito appare dopo uno starnuto o una tosse. Alcuni sintomi di pazienti con malformazioni di tipo I sono i seguenti:

dolore al collo
problemi di equilibrio
problemi di coordinamento nelle mani
intorpidimento di mani e piedi
formicolio
vertigini
difficoltà a deglutire
nausea e vomito
problemi di vista; visione offuscata o doppia
ronzio nelle orecchie
debolezza
battito cardiaco lento
scoliosi
disturbi respiratori
Tipo II: quelli colpiti dal Tipo II hanno generalmente sintomi più gravi del Tipo I e di solito presentano problemi durante l'infanzia. Può essere abbastanza grave durante l'infanzia e richiede un trattamento chirurgico. I pazienti possono manifestare i seguenti sintomi:

cambia il modo in cui respiri
difficoltà a deglutire
movimento rapido dell'occhio verso il basso
debolezza degli arti superiori

Tipo III: questa è la forma più rara, ma più grave di malformazione di Chiari. Una parte del cervelletto o del tronco cerebrale si estende o ernia, attraverso un'apertura anormale nella parte posteriore del cranio. Questa malformazione viene diagnosticata durante la gravidanza mediante ultrasuoni o subito dopo la nascita. Sfortunatamente, questo tipo di malformazione ha un alto tasso di mortalità e, a sua volta, è associato a diversi problemi neurologici.

Diagnosi
Per diagnosticare questi problemi, uno specialista eseguirà un esame fisico. Alcuni test per diagnosticare il problema sono:

Scansione MRI
TAC

Le cause
Queste malformazioni compaiono quando, per motivi naturali, la parte del cranio contenente il cervelletto è troppo piccola o presenta una qualche forma di deformità. Successivamente, esercita una pressione e la spinge, spostando la parte inferiore verso il canale spinale.

Nel caso di malformazioni di tipo II, queste sono generalmente associate a una forma di spina bifida, nota come mielomeningocele.

Nel momento in cui il cervello si trova nella parte superiore del canale, può interferire con il flusso del liquido cerebrospinale, che può bloccare i segnali cerebrali al corpo.

La pressione del cervelletto sul cavo può anche causare altri problemi neurologici.

Prevenzione
Ci sono prove che suggeriscono che queste malformazioni possono essere eseguite nelle famiglie, quindi potrebbe avere una causa genetica.

Trattamento
Sebbene ci siano casi in cui le malformazioni sono totalmente asintomatiche e non hanno alcun impatto sulla vita del paziente, in altri casi i segni e i sintomi sono molto evidenti, quindi è necessario un intervento chirurgico per cercare di alleviare i sintomi o arrestare la progressione della condizione.

L'intervento chirurgico più frequente per trattare queste malformazioni si chiama chirurgia di decompressione; un intervento che aiuta a ridurre la pressione sul cervello e consente al fluido di fluire normalmente attorno al cervello e al midollo spinale.

Altre procedure che potrebbero essere necessarie includono:

Terza ventriculostomia endoscopica (ETV): viene praticato un piccolo foro nella parete di una delle cavità del cervello per rilasciare il fluido intrappolato.
Distacco: questo si applica ad alcuni bambini con malformazione di tipo I Chiari in cui hanno un midollo spinale legato, quindi viene eseguita una procedura per sciogliere e separare il midollo spinale per allentare la tensione nella colonna vertebrale.
Fissazione spinale: una sindrome da ipermobilità, come la sindrome di Ehlers-Danlos, potrebbe presentarsi nel tipo I, quindi è necessario un intervento chirurgico per stabilizzare la colonna vertebrale.
Shunt ventricoloperitoneale - in o