Кто они такие?

Наследственные заболевания, также известные как генетические нарушения, являются наследственными состояниями, которые передаются через ДНК ваших родителей. Они очень распространены, и чаще всего вы, возможно, не подозреваете, что являетесь носителем определенного состояния. В подавляющем большинстве случаев генетическое заболевание обнаруживается только при наличии симптомов.

Как они прошли?

Генетические расстройства передаются по очень точным правилам. Их можно разделить на две основные группы: многофакторные нарушения наследования и моногенные расстройства.

Многофакторные нарушения наследования вызваны сочетанием небольших унаследованных вариаций генов, часто действующих вместе с факторами окружающей среды. Многофакторные нарушения наследования включают:

• гипертония
• коалиционное заболевание
• диабет
• рак толстой кишки
• сердечные заболевания

Хотя наследственный компонент многофакторных нарушений наследования состоит в основном из генетических факторов, заболевание проявляется только в сочетании с факторами окружающей среды.

С другой стороны, моногенные нарушения вызваны мутацией в одном гене. Мы все несем несколько генетических мутаций; но небольшое число из них может быть опасным и, в конечном итоге, превратиться в состояние.

Как они диагностируются?

Генетические расстройства могут быть диагностированы до рождения ребенка, проведя амниоцентез (исследование ДНК ребенка). Он состоит из нескольких неонатальных скрининговых тестов, тестирования многоэлементных панелей, чтобы узнать, уже ли ребенок несет некоторые из генов наиболее распространенных генетических нарушений.

В британском населении уже обнаружено более 6000 генетических нарушений. Наиболее распространенными являются:

• талассемия (1 на каждые 2500 детей)
• кистозный фиброз (1 на каждые 2700 детей)
• врожденная глухота (1 на каждые 4000 детей)
• хрупкий синдром Х (1 из каждых 4000 детей)

Как их можно лечить?

На сегодняшний день некоторые генетические нарушения не имеют решающего лечения. Большинство вариантов лечения вращаются вокруг лечения симптомов расстройств и улучшения качества жизни. Это относится к кистозному фиброзу: лечение заключается в применении антибиотиков, бронходилататоров, муколитических агентов, пищеварительных ферментов и витаминов. В случае талассемии, переливания крови, трансплантации костного мозга или стволовых клеток и после определенного рациона являются основными вариантами лечения.

С каким врачом я должен поговорить?

Исходя из того, какие генетические нарушения у вас есть, вам может потребоваться увидеть другого специалиста. Например, в случае врожденной глухоты вы должны увидеть специалиста по ЛОР ; в случае кистозного фиброза вам нужно будет увидеть пульмонолога .