Генетический синдром или генетическое расстройство представляет собой генетическую проблему или состояние, которое возникает в результате аномалии (или более одного) в геноме. Генетические расстройства могут передаваться от родителей к ребенку (наследственные), или они могут быть результатом изменений ДНК человека или конкретных мутаций. Большинство типов генетического расстройства встречаются редко, затрагивая один из каждых нескольких тысяч, если не больше. Некоторые типы генетического расстройства включают синдром Дауна, кистозный фиброз, болезнь Хантингтона и серповидноклеточную анемию.