Что такое синдром Линча?

Синтез Линча , также известный как HNPCC (наследственный непатогенный колоректальный рак) , является наследственным расстройством, которое увеличивает риск многих видов рака, в частности рака толстой кишки (толстой кишки) и прямой кишки, которые в совокупности называются колоректальным раком , Пациенты с синдромом Линча обычно развивают колоректальный рак до 50 лет.

В дополнение к колоректальному раку HNPCC имеет связанный с этим риск развития других видов рака желудочно-кишечного тракта или репродуктивной системы, таких как рак желудка, рак яичников, рак мочевых путей, рак эндометрия, рак кишечника и рак поджелудочной железы.

Как диагностируется синдром Линча?

Чтобы диагностировать вас синдромом Линча, врач классифицирует вашу ситуацию по клиническим критериям Амстердама и проведет генетический тест на маркеры опухолей, ориентированные на молекулярный скрининг, чтобы выявить несоответствия ДНК.

У вас может быть диагностирован синдром Линча, если вы выполняете следующие критерии:

• Развитие колоректального рака в молодом возрасте (обычно моложе 50 лет)
• Семейная история колоректального рака в молодом возрасте
• Семейная история связанных с раком пищеварительных или репродуктивных систем.

HNPCC является аутосомно-доминантным генетическим состоянием. Это означает, что если у вас синдром Линча, есть вероятность 50%, что ваши дети наследуют это состояние.

Если вы страдаете от каких-либо симптомов колоректального рака, вам следует поговорить с вашим врачом, особенно если есть семейная история одного или нескольких раков желудочно-кишечного тракта.

Что вызывает синдром Линча?

Синдром Линча вызван унаследованными мутациями, которые нарушают восстановление несоответствия ДНК . Гены MMR (mismatch repair) отвечают за распознавание и устранение ошибок, которые могут возникнуть во время репликации ДНК и рекомбинации.

У лиц с HNPCC этот процесс нарушен. Это, в свою очередь, может вызвать другие генетические мутации, которые приводят к повышенному риску колоректального рака.

Как это можно предотвратить?

Будучи унаследованным, синдром Линча не может быть предотвращен. Однако, если вы знаете, что у вас синдром Линча, вы можете попытаться рано поймать рак и лечить его. Прежде всего, вы должны проверить, есть ли у кого в вашей семье HNPCC.

Если существует семейная история синдрома Линча, каждый, кому 20 лет или старше, должен ежегодно проходить колоноскопию , даже если у них нет признаков рака. Если колоноскопия показывает, что существуют аденоматозные колоректальные полипы, их можно удалить, чтобы они не превратились в опухоль.

Женщины 35 лет и старше должны проходить периодические гинекологические тесты, чтобы избежать рака эндометрия.

Мужчины, у которых HNPCC имеют более высокий риск получения колоректального рака, по сравнению с женщинами с одинаковым состоянием. С другой стороны, у женщин, у которых есть HNPCC, также есть повышенный риск получения рака эндометрия. Есть еще 10% вероятность того, что синдром вызовет какой-либо другой вид новообразования, и подавляющее большинство людей с синдромом Линча получат какие-то виды рака во время их жизни. Поэтому важно пройти периодические медицинские осмотры, если у вас есть HNPCC.

Как можно лечить синдром Линча?

Сам синдром Линча нельзя лечить, но если рак развивается и его диагностируют достаточно рано, он может поддаваться лечению:

• Хирургия для удаления опухоли на самых ранних стадиях
• Химиотерапия и / или лучевая терапия для лечения рака на более поздних стадиях

С каким врачом я должен поговорить?

Если у кого-то в вашей семье есть подтвержденный диагноз колоректального рака, вы должны увидеть гастроэнтеролога или генетика . Они смогут отнести вас к самым точным диагностическим экзаменам и наиболее подходящему лечению в случае подтверждения диагноза HNPCC.