Что такое скелетная дисплазия?

Скелетная дисплазия - проблема с тем, как кости растут и развиваются. Существует более 200 видов скелетной дисплазии, затрагивающих 1 из 4 000 родов .

Наиболее распространенными видами скелетной дисплазии являются ахондроплазия , ахондрогенез , танатофорическая дисплазия и несовершенство остеогенеза .

Симптомы скелетной дисплазии включают:

• короткие руки и ноги
• короткие пальцы
• непропорционально большая голова
• ограниченная подвижность на локтях
• короткая шея
• общий короткий рост

Каждый тип скелетной дисплазии характеризуется различным набором аномалий.

Прогноз состояния

В некоторых случаях скелетная дисплазия вызывает очень аномальный рост костей. Это препятствует правильному развитию сундуков и легких, и дети с этим состоянием не могут выжить. Это состояние известно как летальная скелетная дисплазия, и это происходит примерно в 1 каждые 10 000 родов .

Нелекарственная скелетная дисплазия - это термин, который применяется к младенцам, которые выживают после рождения и сразу после смерти. Среди пациентов с нелетальной скелетной дисплазией ахондроплазия является наиболее распространенным диагнозом и часто упоминается как карликовость .

Как диагностируется скелетная дисплазия?

Некоторые типы скелетной дисплазии наблюдаются на протяжении 20 недель беременности во время ультразвукового сканирования, но другие типы могут не проявляться до раннего детства. Даже когда скелетная дисплазия наблюдается во время беременности, может быть трудно диагностировать точный тип до момента рождения.

Если во время беременности обнаруживается скелетная дисплазия, врач может рассмотреть возможность дальнейшего сканирования, например, компьютерной томографии , в консультации с радиологами и акушерами .

Если у вас есть маленький ребенок, и вы только начали замечать проблемы с их ростом, диагноз может включать:

• медсестра-специалист по росту
• такие тесты, как рентген или анализ крови
• оценка любых других заболеваний, которые испытал ваш ребенок.

Каковы причины скелетной дисплазии?

Скелетная дисплазия обычно является генетическим состоянием, включающим мутацию гена. Большинство детей с скелетной дисплазией не имеют родителей с этим заболеванием.

Лечение скелетной дисплазии

Скелетная дисплазия может вызывать широкий спектр проблем развития. В результате группа, занимающаяся уходом за ребенком, может быть разнообразна и может включать:

• ортопедические хирурги
• генетики
• кардиологов
• специалисты по ушам, носу и горлу
• офтальмологи
• неврологов
• эндокринологи
• профессиональные терапевты

Лечение может включать:

• хирургия, чтобы исправить позвоночник, расширить позвоночный канал, исправить направление, в котором растут кости, или удлинить конечности
• вставка шунта для слива избыточной жидкости из мозга
• физиотерапия для укрепления мышц и увеличения диапазона движения вашего ребенка
• профессиональную терапию, чтобы рекомендовать вспомогательное оборудование и дать рекомендации по альтернативным способам выполнения повседневных задач
• консультирование и психологическая поддержка