¿Qué es la distrofia muscular?

Las distrofias musculares (DM) son un grupo de enfermedades musculares que se traduce en un aumento del debilitamiento y la degradación del sistema neuromuscular, lo que lleva a un nivel cada vez mayor de discapacidad . Algunos tipos comunes de MD incluyen:

• Becker MD
• banda de miembro MD
• Duchenne MD
• Emery-Dreifuss MD
• distrofia miotónica
• MD distal
• distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular?

Los primeros síntomas de MD incluyen:

• Problemas para hacer cosas simples y cotidianas, como subir escaleras
• Fatiga por acciones y movimientos simples
• Marcha de pato, con una inclinación anterior de la pelvis
• Escoliosis e lordosis (donde la columna vertebral se curva demasiado hacia adentro), lo que consecuentemente causa problemas para respirar

Cuando la condición ha alcanzado una etapa más avanzada, el corazón y el sistema respiratorio también pueden verse afectados. Mientras que diferentes médicos tienen diferentes signos, todas las distrofias musculares en general causan debilidad muscular simétrica.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

Después de identificar qué síntomas pueden remontarse a la distrofia muscular, tendrá que hacerse un análisis de sangre para observar los niveles de creatina fosfoquinasa. Una anomalía en los niveles de esta enzima intracelular puede apuntar a una condición de la estructura de la fibra muscular, que puede ser un signo temprano de distrofia. Una biopsia (recogida de tejido muscular) es esencial para analizar los niveles de distrofina: las personas afectadas por MD son gradualmente incapaces de sintetizar esta proteína.

¿Qué causa la distrofia muscular?

Las distrofias musculares son causadas por una mutación genética en los genes responsables de la estructura y el funcionamiento de los músculos de una persona. Debido a esta anomalía genética, las fibras musculares no se desarrollan adecuadamente; esto, a su vez, conduce a un deterioro de la movilidad.

¿Cómo puede ser prevenido?

Hasta el momento, no es posible prevenir MD, ya que se cree que son condiciones heredadas.

¿Cómo se tratan las distrofias musculares?

Si bien aún no existe una cura permanente para las distrofias musculares, existen varias opciones de tratamiento para reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas afecciones. En las primeras etapas de los MD, la terapia con esteroides puede ayudar con la fatiga, al mismo tiempo que permite que el paciente sea más activo y mantenga bajo control cualquier trastorno del sistema respiratorio.

Si el paciente sufre trastornos cardiacos tempranos, su médico puede prescribirlos inhibidores de la ECA (enzima convertidora de angiotensina) para reducir los síntomas. Sin embargo, debido a posibles complicaciones, el médico debe analizar completamente los riesgos y otras opciones con el paciente primero. En caso de alteración de la función respiratoria, el paciente puede tener que recurrir a la ventilación mecánica no invasiva; en casos más complejos, es posible que tengan que someterse a una traqueotomía .

¿Con qué médico debería hablar?

Debería ver a un neurólogo , quien le pedirá que haga todas las pruebas y exámenes necesarios para formular un diagnóstico preciso y elegir el mejor tratamiento posible.