Cos'è la distrofia muscolare?

Le distrofie muscolari (MD) sono un gruppo di malattie muscolari che si traduce in un crescente indebolimento e rottura del sistema neuromuscolare, portando ad un crescente livello di disabilità . Alcuni tipi comuni di MD includono:

• Becker MD
• membro dei legamenti MD
• Duchenne MD
• Emery-Dreifuss MD
• Distrofia miotonica
• MD distale
• Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD)

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare?

I primi sintomi di MD includono:

• Difficoltà a fare cose semplici e quotidiane, come salire le scale
• Affaticamento da semplici azioni e movimenti
• Andatura ondeggiante, con un'inclinazione anteriore del bacino
• Scoliosi e lordosi (dove la colonna vertebrale si incurva troppo verso l'interno), che di conseguenza causa problemi di respirazione

Quando la condizione ha raggiunto uno stadio più avanzato, anche il cuore e l'apparato respiratorio potrebbero risentirne. Mentre MD diversi hanno segni diversi, tutte le distrofie muscolari in generale causano debolezza muscolare simmetrica.

Come viene diagnosticata la distrofia muscolare?

Dopo aver identificato quali sintomi possono essere ricondotti alla distrofia muscolare, dovrai eseguire un esame del sangue per osservare i livelli di creatinfosfochinasi. Un'anomalia in questi livelli di enzima intracellulare può indicare una condizione della struttura delle fibre muscolari, che può essere un segno precoce di distrofia. Una biopsia (raccolta del tessuto muscolare) è essenziale per analizzare i livelli di distrofina: le persone affette da MDs sono gradualmente incapaci di sintetizzare questa proteina.

Cosa causa la distrofia muscolare?

Le distrofie muscolari sono causate da una mutazione genetica nei geni responsabili della struttura e del funzionamento dei muscoli di una persona. A causa di questa anomalia genetica, le fibre muscolari non si sviluppano correttamente; questo, a sua volta, porta a problemi di mobilità.

Come può essere prevenuto?

Fino ad ora, non è possibile prevenire MD, in quanto si ritiene che siano condizioni ereditarie.

Come vengono trattate le distrofie muscolari?

Mentre non esiste ancora una cura permanente per le distrofie muscolari, ci sono diverse opzioni di trattamento per ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette da queste condizioni. Nei primi stadi della MD, la terapia steroidea può aiutare con l'affaticamento, mentre consente al paziente di essere più attivo e tenere sotto controllo eventuali disturbi del sistema respiratorio.

Se il paziente soffre di disturbi cardiaci precoci, il medico può prescriverli ACE inibitori (enzima di conversione dell'angiotensina) per ridurre i sintomi. Tuttavia, a causa di potenziali complicazioni, il medico dovrebbe prima discutere pienamente i rischi e le altre opzioni con il paziente. In caso di ridotta funzionalità respiratoria, il paziente potrebbe dover passare alla ventilazione meccanica non invasiva; nei casi più complessi, potrebbero dover subire una tracheotomia .

A quale dottore dovrei parlare?

Dovresti vedere un neurologo , che ti farà fare tutti i test e gli esami necessari per formulare una diagnosi accurata e scegliere il miglior trattamento possibile.