The objectives of an amniocentesis: detecting genetic diseases before birth

La palabra "amniocentesis" significa una extracción del líquido amniótico. De la misma manera que cuando extraemos sangre de una vena en un brazo podemos hacer múltiples estudios sobre esa sangre, también podemos hacer múltiples estudios sobre el líquido amniótico.

¿Por qué se realiza la amniocentesis ?

Esencialmente, la amniocentesis se realiza para estudiar las células del feto que están "flotando" en el líquido amniótico (que provienen de la piel, el sistema digestivo, el tracto urinario) y analizan sus cromosomas. Esto puede decir a los médicos si el bebé va a nacer con cualquier enfermedad genética, como el síndrome de Down .

¿Para qué sirve la prueba de la amniocentesis?

El estudio más conocido es aquel que determina el cariotipo fetal (un perfil organizado de los cromosomas de una persona). Se lleva a cabo un cultivo celular (las células se cultivan en un ambiente artificial) durante entre 14 y 21 días, se observan los cromosomas y se estudia su número para comprobar si presentan alguna anomalía. Este es el tiempo requerido para visualizar completamente todos los cromosomas.

Un estudio más rápido, aunque más limitado, se puede hacer si las circunstancias clínicas o personales requieren. Existen dos técnicas: FISH (hibridación in situ de fluorescencia) o QF-PCR (Reacción en Cadena de Fluorescencia-Polimerasa Cuantitativa).

Estas técnicas sólo estudian el número de ciertos cromosomas presentes en las células fetales en el líquido amniótico. No estudia todo el cromosoma; solo el conteo. Por ejemplo, podemos comprobar cuántas copias del cromosoma 21 una célula fetal tiene: la mayoría de la gente tiene dos, pero si hay tres, esto es lo que causa el síndrome de Down.

La ventaja de esta técnica es que el resultado se conoce muy rápidamente (24-48 horas), ya que no requiere el cultivo de las células, pero la desventaja es que no detecta todas las anormalidades cromosómicas (sólo detecta el número de los cromosomas estudiados), por lo que también es necesario realizar el cultivo que tarda 14-21 días, para obtener el cariotipo fetal completo. En muchas clínicas, ambas técnicas se realizan con la misma muestra.

Además del estudio de los cromosomas, la presencia o producción de ciertas sustancias por el feto, o infecciones pueden ser detectadas en el líquido amniótico.

¿Puede un bebé nacer con enfermedades genéticas si el cariotipo es normal?

Si el cariotipo tomado durante la amniocentesis es normal, no significa que el feto definitivamente no tendrá una enfermedad genética. Algunas enfermedades genéticas son causadas por genes específicos, y hay miles de genes en cada cromosoma, por lo que es difícil identificar algunos de ellos a partir de muestras.

Actualmente existen técnicas (por ejemplo,. matriz CGH - hibridación genómica comparada ) que son capaces de determinar en el líquido amniótico las anormalidades genéticas que causan un grupo de condiciones graves que aún presentan un cariotipo normal (la anomalía sería en uno de los miles de genes de un cromosoma). Además, varios cientos de ellos pueden ser estudiados al mismo tiempo.

¿Cuándo se recomienda la amniocentesis?

En muchos centros médicos se han puesto en marcha protocolos de cribado prenatal con el objetivo de reducir el número de estudios de amniocentesis para que la amniocentesis sólo se lleve a cabo en aquellos pacientes considerados de alto riesgo. Esto se debe a que la amniocentesis es invasiva y tiene un pequeño riesgo de aborto, por lo que el procedimiento sólo debe llevarse a cabo en pacientes con un mayor riesgo de enfermedades genéticas y cromosómicas.

Si usted está considerando este procedimiento, debe consultar a su médico o un especialista .