The objectives of an amniocentesis: detecting genetic diseases before birth

La parola "amniocentesi" indica un'estrazione del liquido amniotico. Allo stesso modo che quando traiamo un sangue da una vena in un braccio possiamo fare più studi su quel sangue, possiamo anche fare più studi sul liquido amniotico.

Perché viene eseguita l' amniocentesi ?

In sostanza, l'amniocentesi viene fatta per studiare le cellule del feto che "galleggiano" nel liquido amniotico (che provengono dalla pelle, dal sistema digestivo e dal tratto urinario) e analizzano i loro cromosomi. Questo può dire ai medici se il bambino sarà nato con qualsiasi malattia genetica, come la sindrome di Down .

Cosa prova per amniocentesi?

Lo studio più noto è quello che determina il cariotipo fetale (un profilo organizzato dei cromosomi di una persona). Viene eseguita una coltura di cellule (le cellule vengono coltivate in un ambiente artificiale) per un periodo compreso tra i 14 ei 21 giorni, i cromosomi sono osservati e il loro numero viene studiato per verificare se presentano anomalie. Questo è il tempo necessario per visualizzare completamente tutti i cromosomi.

Uno studio più veloce, anche se più limitato, può essere fatto se le circostanze cliniche o personali richiedono. Esistono due tecniche: FISH (Fluorescenza in ibrida in situ) o QF-PCR (Reazione a catena quantitativa di fluorescenza-polimerasi).

Queste tecniche solo studio i numeri di certi cromosomi presenti nelle cellule fetali nel liquido amniotico. Non studia l'intero cromosoma; solo il conteggio. Ad esempio, possiamo controllare quante copie del cromosoma 21 una cellula fetale ha: la maggior parte delle persone ha due, ma se ci sono tre, questo è ciò che causa la sindrome di Down.

Il vantaggio di questa tecnica è che il risultato è noto molto rapidamente (24-48 ore), in quanto non richiede la cultura delle cellule, ma lo svantaggio è che non rileva tutte le anomalie cromosomiche (rileva solo il numero di i cromosomi studiati), quindi è anche necessario eseguire la cultura che richiede 14-21 giorni per ottenere il completo cariotipo fetale. In molte cliniche, entrambe le tecniche vengono eseguite con lo stesso campione.

Oltre a studiare i cromosomi, la presenza o la produzione di determinate sostanze da parte del feto o le infezioni possono essere rilevate nel liquido amniotico.

Può nascere un bambino con malattie genetiche se il cariotipo è normale?

Se il cariotipo preso durante l'amniocentesi è normale, non significa che il feto non avrà sicuramente una malattia genetica. Alcune condizioni genetiche sono causate da geni specifici e ci sono migliaia di geni su ciascun cromosoma, rendendo difficile identificare alcune di esse da campioni.

Attualmente ci sono tecniche (es. array CGH - ibridazione genomica comparativa ) che sono in grado di determinare nel fluido amniotico le anomalie genetiche che causano un gruppo di condizioni gravi che ancora presenterebbero un normale cariotipo (l'anomalia sarebbe in una delle migliaia di geni di un cromosoma). Inoltre, diverse centinaia di esse possono essere studiate contemporaneamente.

Quando è raccomandata l'amniocentesi?

In molti centri medici sono stati istituiti protocolli di screening prenatale con l'obiettivo di ridurre il numero di studi di amniocentesi in modo che l'amniocentesi venisse eseguita solo su quei pazienti determinati come ad alto rischio. Ciò è dovuto al fatto che l'amniocentesi è invasiva e ha un piccolo rischio di aborto spontaneo, pertanto la procedura deve essere eseguita solo nei pazienti con un rischio maggiore di condizioni genetiche e cromosomiche.

Se stai considerando questa procedura, consultare il proprio medico o uno specialista .