El asesoramiento genético es un proceso que tiene como objetivo aconsejar a los pacientes o familiares de los pacientes acerca de la naturaleza y las consecuencias del trastorno genético del individuo en cuestión: ya sea el paciente o, por ejemplo, un niño que la pareja / persona está esperando. Esto incluye educarlos sobre las opciones disponibles para ellos, la naturaleza del trastorno en sí, el manejo del trastorno, la planificación familiar y el apoyo.