Che cos'è un test genetico?

Il test genetico è uno strumento utilizzato per scoprire se una persona sta trasportando un gene specifico alterato (mutato) che causa una particolare condizione medica come una malattia.

Quali sono i diversi tipi di test genetici?

I diversi tipi di test genetici e il loro scopo includono:

• Test genetici diagnostici - per diagnosticare una persona con una condizione genetica. Può determinare la fibrosi cistica o la malattia di Huntington.
• Prove genetiche predittive - per individuare le probabilità che una persona sviluppi una malattia genetica prima che abbia sintomi. Questo di solito è quando la condizione medica è in famiglia. Questo può essere utile per determinare un rischio di alcuni tipi di cancro del colon-retto.
• Test di preimpianto - questo è usato quando si tenta di concepire un bambino attraverso la fecondazione in vitro, poiché gli embrioni vengono sottoposti a screening per anomalie genetiche. Gli embrioni senza anomalie vengono impiantati nell'utero.
• Test prenatali - per trovare una malattia genetica nei geni di un feto. La sindrome di Down e la sindrome da trisomia 18 sono due disturbi che vengono sottoposti a screening durante i test genetici prenatali. Questo viene fatto guardando i marcatori nel sangue. Test più recenti chiamati test del DNA senza cellule possono campionare il DNA del bambino utilizzando un esame del sangue sulla madre.
• Screening neonatale - questo è offerto per i bambini nelle prime sei-otto settimane. Per i bambini con problemi di salute i benefici sono enormi poiché i neonati sono testati per alcune anomalie genetiche e metaboliche che possono causare determinate condizioni.
• Test del portatore - si consiglia al paziente di sottoporsi a questo test prima di avere figli se ha una storia familiare di un disturbo genetico, come anemia falciforme o fibrosi cistica. Alcuni gruppi etnici hanno un rischio più elevato di alcuni disordini genetici.
• Farmacogenetica - questo può aiutare a determinare quali farmaci e dosaggio sarebbero più efficaci se qualcuno ha una condizione o una malattia.

Come vengono fatti i test genetici?

Esistono diversi modi di test, che raccolgono campioni che verranno inviati ad un laboratorio per l'analisi. Questi includono:

• Campione di sangue
• Tampone di guancia
• Amniocentesi: utilizzata per i test genetici prenatali, un ago sottile viene inserito attraverso la parete addominale nell'utero per campionare il liquido amniotico.
• Campionamento dei villi coriali - utilizzato anche per i test prenatali, il medico preleva un campione dalla placenta.

Cos'è la consulenza genetica?

La consulenza genetica fornisce supporto, informazioni e consigli a coloro che sono stati indirizzati a un consulente genetico dal loro medico. Un professionista sanitario discuterà delle condizioni di salute che si verificano nella famiglia e in che modo potrebbe influenzare il paziente e la sua famiglia. Il consulente discuterà il rischio di una coppia che passa una condizione ereditaria al proprio figlio e offre supporto se il paziente desidera avere un altro bambino. Il consulente può anche discutere i diversi tipi di test genetici, compresi i rischi e i benefici di ciascuno.