Что такое серповидноклеточная болезнь?

Серповидноклеточная болезнь (SCD) представляет собой группу расстройств крови, влияющих на молекулы гемоглобина в эритроцитах .

Гемоглобин - это белок, обнаруженный во всех эритроцитах. Он связывается с кислородом, когда кровь проходит через легкие, позволяя красным клеткам крови переносить кислород по всему телу.

Когда гемоглобин ненормален, как при болезни серповидноклеточных, он влияет на его способность переносить кислород и может привести к тому, что эритроциты станут изогнутыми и жесткими . Это приводит к «серповидной» форме клеток.

Наиболее распространенным и наиболее серьезным типом болезни клеток серпа является то, что у человека есть два гена гемоглобина «S» и широко известен как серповидноклеточная анемия . Другие распространенные типы включают заболевание SC гемоглобина и талассемию гемоглобина Sβ.

Каковы симптомы?

Болезнь серповидноклеточной анемии может вызвать анемию (низкий уровень эритроцитов), повторные инфекции, одышку, усталость и эпизоды боли, называемые « серповидно-клеточные кризисы ». В то время как крит серповидно-клеточной клетки может быть мягким у одного пациента, в большинстве случаев они интенсивны и могут потребовать лечения в больнице.

Некоторые пациенты могут испытывать хроническую (долгосрочную) боль, в то время как у детей с состоянием может быть плохой рост или замедленное развитие. Со временем заболевание серповидноклеточных клеток может вызвать повреждение органов , в том числе в мозг, почки, печень, легкие, глаза, сердце, селезенку, гениталии, суставы и кожу.

Что вызывает серповидноклеточную болезнь?

Серповидноклеточная болезнь является генетической , вызванной мутацией на хромосоме 11. Каждый из нас наследует две копии каждого гена (по одному от каждого родителя). Когда человек рождается с двумя аномальными гемоглобиновыми генами, одним из которых является гемоглобин S, у них будет какая-то форма SCD. Если обе копии S, то форма, которая проявляется, будет серповидно-клеточной анемией.

Аномальный гемоглобин изменяет состав эритроцитов. Обычно эритроциты имеют форму пончика без отверстия. Эти гладкие дисковые структуры, заполненные нормальным гемоглобином, являются гибкими и легко проходят через маленькие кровеносные сосуды, доставляя жизненно важный кислород в ткани организма. Аномальный гемоглобин образует жесткие стержни внутри клеток, препятствуя их гибкости и маневренности .

В более тяжелых формах, таких как серповидноклеточная анемия, эритроциты становятся неудобными, изогнутыми («серповидными») структурами. В дополнение к тому, что они не способны эффективно переносить кислород, они могут забивать мелкие кровеносные сосуды , предотвращая попадание кислорода в ткани, вызывая внезапные боли и со временем повреждение органов.

Когда клетки не могут свободно передвигаться, они лопнут (гемолиз), что заставляет тело делать больше. Если он не в состоянии справиться со спросом на эритроциты, пациент становится анемичным и имеет меньше энергии.

Как это можно предотвратить?

Невозможно предотвратить серповидноклеточную болезнь , поскольку она генетическая, и человек либо рождается с ней, либо без нее. Тем не менее, можно пройти тест на заболевание с помощью анализа крови, в том числе во время беременности. Это позволяет пациенту предпринять шаги для лечения болезни и улучшения качества жизни.

Какое лечение?

Единственное известное излечение - трансплантация костного мозга , в которой естественные стволовые клетки пациента в костном мозге уменьшаются или разрушаются, а донорские стволовые клетки (от донора без серповидноклеточной анемии) вводятся и попадают к получателю костного мозга и размножаться. Стволовые клетки могут развиваться в клетки любого типа, включая эритроциты, и теоретически новые стволовые клетки должны создавать нормальные, функционирующие эритроциты. Тем не менее, донор должен быть близким, например, братом или сестрой, и даже тогда существует опасность того, что организм реципиента отклонит введенные стволовые клетки. Из-за отсутствия приемлемых доноров это лечение является необычным и используется чаще у детей, чем для взрослых, поскольку эта процедура становится более рискованной с возрастом .

Жизнь с серповидноклеточной болезнью означает лечение, чтобы уменьшить или предотвратить осложнения, такие как прием пенициллина и своевременное проведение иммунизации для профилактики инфекций (что может быть серьезным, если, как во многих случаях, селезенка не функционирует должным образом). Тщательный мониторинг здоровья пациента врачами необходим, включая регулярные глазные экзамены и тесты на легочную гипертензию. Лечение боли может быть рекомендовано для кризисов в серповидных клетках, и иногда может потребоваться переливание крови .