La deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH) es una condición genética caracterizada por una acumulación de ácido láctico en el cuerpo. Esto puede resultar en síntomas o problemas tanto físicos como neurológicos. Los síntomas también pueden diferir bastante entre pacientes. Los síntomas más comunes que resultan de la acumulación de ácido láctico incluyen náuseas, vómitos, problemas respiratorios y frecuencia cardíaca anormal. Si no se trata, la PDH puede poner en peligro la vida. También pueden ocurrir problemas neurológicos, como retraso en la motricidad y el desarrollo mental, convulsiones, tono muscular deficiente, dificultad para caminar y mala coordinación.